Especialidades

Ing. de Computadores

Tutor

CAZORLA LÓPEZ, DIEGO
MORENO GALDON, RAUL

Descripción y Objetivos

El descubrimiento de variantes consiste en encontrar mutaciones y diferencias en una cadena de ADN respecto a otra tomada como referencia. El objetivo de realizar este descubrimiento es poder entender el ADN de un individuo y las posibles consecuencias que conlleva esa mutación. Esta técnia tiene distintos ambitos de aplicacion; uno de los principales es el campo de la medicina donde se puede utilizar para detectar enfermedades actuales y/o futuras.

Actualmente la bioinformatica ofrece herramientas para realizar este tipo de analisis pero lo hacen en un tiempo que no es viable para su aplicacion cotidiana. Es de gran interés por tanto desarrollar nuevas herramientas que incorporen la funcionalidad de las que ya existen, pero utilizando ecientemente arquitecturas paralelas y estructuras de datos optimas para la arquitectura en que se ejecuten.

El objetivo de este proyecto es implementar una de las fases del descubrimiento de variantes, la fase  de recalibración, utilizando una plataforma distribuida mediante MPI (Message Passage Interface).  Para ello se tomará como punto de partida una versión secuencial del recalibrador desarrollada en el I3A. 

Metodología y Competencias

• Estudio del proceso global de descubrimiento de variantes, co especial hincapié en la fase de recalibración
• Análisis y perfilado del recalibrador secuencial.
• Implementación sobre MPI del recalibrador
• Realización de pruebas.

Medios a utilizar

• Cluster Galgo

Bibliografía

• Genome Analysis Toolkit webpage. http://www.broadinstitute.org/gatk/
• M. A. DePristo, E. Banks, R. Poplin, K. V. Garimella, and J. R. Maguire, A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data," Nature genetics, vol. 43, no. 5, 2011.
• M. J. Quinn, Parallel Programming in C with MPI and OpenMP. McGraw-Hill, 2003.
• I. Medina, J. Tarraga, F. Salavert, and C. Y. Gonzalez, \OpenCB webpage. http://www.opencb.org.
• H. Li, B. Handsaker, A. Wysoker, T. Fennell, J. Ruan, N. Homer, G. Marth, G. Abecasis, and R. Durbin, \The Sequence Alignment/Map format and SAMtools," Bioinformatics, vol. 25, 2009

Asignación

Pendiente de asignar